Is e epidermolysis bullosa (EB) an t-ainm airson buidheann de shuidheachaidhean craiceann dòrainneach a tha ag adhbhrachadh gum bi an craiceann gu math cugallach agus a’ reubadh no a’ sèideadh aig an suathadh as lugha.Tha an t-ainm a' tighinn bho 'epiderm' - an còmhdach craiceann a-muigh,'lysis' - briseadh sìos cheallan agus 'tairbh' - blisters.
Tha moran ann diofar sheòrsaichean de EB, uile air an seòrsachadh fo cheithir prìomh sheòrsan a’ dol bhon fheadhainn as ciùine, anns nach eil ach na làmhan is na casan a’ toirt buaidh, chun an fheadhainn as dorra, a dh’ fhaodadh buaidh sgriosail a thoirt air pàirt sam bith den bhodhaig ag adhbhrachadh ciorram agus pian fad-beatha. Ann an droch shuidheachaidhean faodaidh EB a bhith marbhtach.
Chan eil EB gabhaltach agus chan urrainnear a chuir air adhart tro cheangal.
Tha ar beòthalachd a’ sealltainn cò ris a dh’ fhaodadh beatha a bhith do dhaoine a tha a’ fuireach le EB ach tha e cuideachd a’ roinn a’ chothruim a th’ ann càileachd beatha a leasachadh gu mòr tro bhith ag ath-chleachdadh dhrogaichean.
Ionnsaich eadhon barrachd mu mar a bheir EB buaidh eadar-dhealaichte air daoine le bhith a’ leughadh agus a’ coimhead
sgeulachdan bho ar buill.
Clàr-innse:
Ciamar a gheibh daoine EB?
Tha EB air a shealbhachadh tro ghine lochtach (mùthadh gine), a tha a’ ciallachadh nach urrainn don chraiceann ceangal ri chèile, agus mar sin faodaidh trauma no suathadh sam bith builgeanan dòrainneach adhbhrachadh, a dh’ adhbhraicheas lotan fosgailte agus sgrìobadh. Faodaidh e cuideachd buaidh a thoirt air lìnigeadh a-staigh agus organan.
Tha dà leth-bhreac de gach gine aig gach neach - aon bho gach pàrant. Tha gach gine air a dhèanamh suas de DNA, anns a bheil an stiùireadh gus pròtanan riatanach a dhèanamh, cuid dhiubh a’ ceangal sreathan ar craiceann ri chèile. Tha mùthaidhean gine (ginean lochtach) nan atharrachaidhean maireannach ann an sreath DNA. Ann an EB, tha an gine lochtach a’ ciallachadh nach eil a’ phròtain riatanach aig an raon air a bheil buaidh a tha an urra ri bhith a’ ceangal a’ chraicinn ri chèile, a’ toirt air briseadh a-mach gu furasta.
Faodaidh EB a bhith ceannasach no cùl-taic, a rèir a bheil aon no an dà ghine ann am paidhir lochtach.
Faodaidh an gine(an) lochtach agus am pròtain a tha a dhìth tachairt aig diofar fhillidhean sa chraiceann, agus is e sin a tha a’ dearbhadh an seòrsa de EB.
Seòrsan eadar-dhealaichte de EB
Tha iomadh subtypes eadar-dhealaichte de EB ann an-dràsta, le grunn ghinean aithnichte mar bhunait ris na subtypes sin. Tha na subtypes sin an-dràsta a’ tighinn fo ceithir prìomh sheòrsan EB air a chomharrachadh a rèir suidheachadh a ‘ghine lochtach agus pròtain a tha a dhìth taobh a-staigh diofar shreathan craiceann.
Cliog gu h-ìosal gus comharran agus feartan gach seòrsa a thuigsinn.
EB simplex (EBS)
Is e an cruth EB as cumanta agus mar as trice trom-dhroch far a bheil am pròtain agus an cugallachd a tha a dhìth a’ tachairt taobh a-staigh ìre àrd a’ chraicinn - an epidermis. Tha 70% de chùisean EB gu lèir nan EB Simplex.
Faodaidh e a bhith tlàth no dona (ceannasach no cùil). Tha am pròtain agus an cugallachd a tha a dhìth a’ nochdadh fo membran an làr ìseal taobh a-staigh an dermis uachdarach. Tha 25% de chùisean EB gu lèir nan EB Dystrophic.
Junctional EB (JEB)
Cruth tearc meadhanach trom de EB, far a bheil am pròtain a tha a dhìth agus cugallachd a ‘tachairt leis an structar a tha a’ cumail sreathan an epidermis agus an dermis còmhla - membran an làr ìseal. Tha 5% de chùisean EB gu lèir nan Junctional EB.
Kindler EB (KEB)
Air ainmeachadh mar sin air sgàth gu bheil an gine easbhaidheach an urra ris an fhiosrachadh a tha a dhìth gus am pròtain Kindlin1 a thoirt gu buil. Tha an seòrsa EB seo gu math tearc ach faodaidh cugallachd tachairt aig grunn ìrean den chraiceann.
Air ais dhan mullach
Comharraidhean EB
Faodaidh comharran a bhith eadar-dhealaichte agus faodaidh iad a bhith meadhanach gu dona a rèir an seòrsa EB. Is e comharraidhean cumanta:
- faodaidh an suathadh as lugha a bhith ag adhbhrachadh reubadh goirt agus sèididh a’ chraicinn
- faodaidh slànachadh nam blisters pian adhbhrachadh, tachas mòr agus sgrìobadh
- ann an riochdan tlàth de EB, faodaidh blistering tachairt sa mhòr-chuid air na làmhan agus na casan ag adhbhrachadh dhuilgheadasan le coiseachd agus gnìomhan làitheil eile
- faodaidh sèididh farsaing ann an cùisean nas cruaidhe an craiceann a dhèanamh so-leònte gu galairean agus faodaidh sgrìobadh farsaing tachairt
- ann an droch shuidheachaidhean faodaidh an sèididh tachairt air feadh a’ chuirp agus eadhon air buill-bodhaig a-staigh. Faodaidh e cuideachd a bhith a’ ciallachadh cunnart nas àirde airson aillse craiceann a leasachadh
- 'S e am prìomh dhùbhlan a tha fa chomhair daoine le EB bho latha gu latha pian agus tachas a tha a’ tachairt mar thoradh air an t-sèididh.
Ciamar a tha EB air a dhearbhadh?
Tha breithneachadh obair-lann riatanach gus an gine lochtach aithneachadh agus a shuidheachadh, a cho-dhùineas an seòrsa EB. Faodar mion-sgrùdadh sampall craiceann a dhèanamh an toiseach agus gu tric is e seo a’ chiad cheum le pàisdean ùra. Tha deuchainnean ro-bhreith comasach cuideachd.
Bidh e comasach do sgiobaidhean ùr-bhreith, dotairean-teaghlaich, dermatologists no sgiobaidhean cùram slàinte speisealta EB innse dè an dòigh breithneachaidh as freagarraiche ann an suidheachaidhean fa leth. Faodaidh tu barrachd a leughadh air an diofar dhòighean breithneachaidh an seo.
Ma chaidh thu fhèin no ball den teaghlach a dhearbhadh le EB o chionn ghoirid, is urrainn dhuinn do chuideachadh gus an taic a tha a dhìth oirbh fhaighinn, mas e do thoil e cuir fios chun Sgioba Taic Coimhearsnachd againn.
Ceannasach agus Recessive air a mhìneachadh
Faodar EB a shealbhachadh mar an dàrna cuid ceannasach (chan eil ach aon leth-bhreac den ghine lochtach) no cùl-taic (tha an dà leth-bhreac den ghine lochtach).
- In ceannasach EB, tha aon leth-bhreac den ghine air a shealbhachadh bho aon phàrant, a’ ciallachadh gu bheil an leth-bhreac eile den aon ghine bhon phàrant eile àbhaisteach. Mar as trice bidh am pàrant fhèin a’ toirt buaidh air a’ phàrant aig a bheil an gine agus tha teansa 50% ann gun tèid a thoirt do chloinn. Tha seòrsaichean ceannasach EB mar as trice nas ciùine na seòrsaichean cùl-fhiosrachaidh.
- EB reusanta far a bheil dà leth-bhreac den aon ghine air an sealbhachadh - aon bho gach pàrant. Is e 25% an cothrom air EB cùil a leasachadh. Mar as trice chan eil dùil ri breith pàiste leis an fhoirm cùil oir faodaidh an dà phàrant an gine EB a ghiùlan gun a bhith a’ nochdadh an t-suidheachaidh fhèin. Tha EB reusanta mar as trice nas dorra.
- Faodaidh EB èirigh cuideachd tro mhùthadh gun spionnadh - chan eil aon phàrant a’ giùlan EB ach bidh an gine a’ gluasad gu neo-iomchaidh anns an sperm no san ugh mus tòisich i.
- Gu math tric, faodar cruth cruaidh de EB “fhaighinn” mar thoradh air galair fèin-dìon, far am bi a’ bhodhaig a’ leasachadh antibodies gus ionnsaigh a thoirt air na pròtanan clò fhèin.
Air ais dhan mullach
Ciamar a thathar a’ làimhseachadh EB?
Chan eil leigheas sam bith ann an-dràsta airson EB ach tha leigheasan ann a tha ag amas air cuid de na comharran lagachaidh a lughdachadh. Aig DEBRA UK, tha ar n-obair ag amas air maoineachadh rannsachadh gus leigheasan ùra agus leigheas a lorg, a bharrachd air a bhith a’ toirt taic do dhaoine a tha a’ fuireach le EB gus an càileachd beatha àrdachadh tro chùram-slàinte nas fheàrr, cothrom air fiosrachadh agus cùram faochaidh. Faigh a-mach tuilleadh mu dheidhinn roghainnean leigheis, mar a tha sinn a’ toirt taic don choimhearsnachd EB agus a ' pròiseactan rannsachaidh a tha sinn a’ maoineachadh.
Cò ris a tha e coltach a bhith a’ fuireach le EB?
Nuair a bhios EB agad, tha tòrr rudan cuingealaichte. Feumaidh tu smaoineachadh air a h-uile rud a nì thu. Chan fheum clann eile sin a dhèanamh.
Fazeel, a’ fuireach le DEB
Dè bu chòir dhomh a dhèanamh ma tha mi a’ smaoineachadh gu bheil EB agam?
Ma tha thu an amharas gu bheil seòrsa sam bith de EB agad, faodaidh tu tadhal air an dotair ionadail agad, ma tha iad cuideachd a’ smaoineachadh gur dòcha gu bheil foirm EB agad, cuiridh iad thu gu aon de na
EB ionadan speisealta. Nì an sgioba clionaigeach aig an ionad EB lorg air do staid craiceann agus an uairsin cuiridh iad air dòigh (le do chead) deuchainn ginteil gus dearbhadh a bheil seòrsa sam bith de EB agad. Ma thèid EB a dhearbhadh, obraichidh sgioba clionaigeach EB còmhla riut gus plana cùram slàinte a dhearbhadh. Bidh cothrom agad cuideachd taic fhaighinn bhon
Sgioba Taic Coimhearsnachd DEBRA EB.
goireasan
Air ais gu mullach na duilleig