Bidh DEBRA UK a’ maoineachadh rannsachadh meidigeach air leasachadh diofar sheòrsaichean leigheasan airson EB.
Bidh diofar leigheasan ag obair ann an diofar dhòighean gus adhbharan agus/no comharraidhean a làimhseachadh sa chraiceann no air feadh na bodhaig.
Clàr-innse:
Leigheas gine
Tha gine therapy na dhòigh air suidheachaidhean ginteil a làimhseachadh le bhith a’ ceartachadh mhearachdan ann an ginean neach air a bheil uallach airson na comharran aca. Tha seo eadar-dhealaichte bho bhith a 'làimhseachadh nan comharran fa leth iad fhèin. Is e ginean na reasabaidhean airson na pròtanan a tha na cuirp againn air an dèanamh a-mach à. Faodaidh mearachdan a bhith annta a chuireas casg air pròtanan obrach a dhèanamh. Nuair nach urrainn dha corp duine pròtainean craiceann sònraichte a dhèanamh, bidh seo ag adhbhrachadh comharraidhean EB.
Ciamar a tha gine therapy ag obair?
Bidh gine therapy a’ cleachdadh pròiseasan nàdarra bho bhìorasan agus bacteria gus ginean obrach a chruthachadh agus an cur ann an ceallan far a bheil gine a dhìth no briste.
Faodar seo a dhèanamh an dàrna cuid le bhith a’ toirt sampall de cheallan neach a-steach don obair-lann gus na ceartachaidhean ginteil a dhèanamh agus an uairsin gan tilleadh (canar ris an seo ex vivo) no le bhith a’ làimhseachadh neach gu dìreach le in-stealladh no gel a chuireas a’ ghine obrach a-steach do na ceallan anns a’ bhodhaig aca a tha feumach air (canar seo ris ann am vivo).
Faodaidh e a bhith duilich ginean ùra fhaighinn a-steach do na ceallan againn ach aon uair ‘s gu bheil gine ùr, ceart air a chuir a-steach do cheallan neach faodaidh an cealla a chleachdadh gus tòiseachadh air a’ phròtain a bha a dhìth a dhèanamh.
Bithear a’ cleachdadh bhìorasan gu tric airson ginean ùra a chuir ann an ceallan oir is e seo a bhios iad gu nàdarrach a’ dèanamh. Bidh gene therapy a’ dèanamh bhìoras gun chron le bhith a’ toirt air falbh a chomas air e fhèin ath-riochdachadh. Bidh e a’ dèanamh a’ bhìoras feumail le bhith a’ cur gine ùr an àite nan ginean a chuireadh e nar ceallan gus ar dèanamh tinn a nì sinn fallain. Is e dòigh eile air ginean a thoirt a-steach do na ceallan againn a bhith gan còmhdach le ola no pròtain. Tha ginean leotha fhèin air an sgrios gu furasta le solas na grèine agus pròtanan a tha a’ nochdadh gu nàdarra ris an canar enzymes.
Tha am bhidio seo bho Chomann Ameireagaidh Gene and Cell Therapy a’ mìneachadh leigheas gine:
Ciamar a tha an siostam dìon againn a’ dèiligeadh ri gine therapy?
Bithear a’ cleachdadh diofar bhìorasan gus ginean nas motha no nas lugha (reasabaidhean pròtain nas fhaide no nas giorra) a chuir a-steach do na ceallan againn.
Chaidh na bhìorasan sin atharrachadh agus mar sin chan urrainn dhaibh ar dèanamh tinn, ach is dòcha gu robh sinn mar-thà air tinneas adhbhrachadh leis an t-seòrsa bhìoras a thathas a’ cleachdadh airson gine therapy. Tha seo a’ ciallachadh gur dòcha gum bi freagairt dìon againn air leigheas in vivo a’ cleachdadh an seòrsa bhìoras sin. Is dòcha gum bi freagairt dìon againn cuideachd ma tha ann am vivo tha ginealachadh air ath-aithris. Chan obraich an gine therapy cho math taobh a-staigh ar cuirp ma sgriosas an siostam dìon againn am bhìoras gine therapy mus urrainn dha an gine ùr a lìbhrigeadh dha na ceallan againn.
Aig amannan bidh an siostam dìon againn a’ dèiligeadh ris a’ phròtain cheart, ùr mar gum b’ e germ a th’ ann. Feumaidh luchd-rannsachaidh dèanamh cinnteach nach adhbharaich gine therapy freagairt dìonachd.
Dè cho fada ‘s a mhaireas leigheas gine?
Bidh cuid de sheòrsaichean gine therapy ag amas air a bhith nan leigheasan singilte agus bidh cuid eile a’ feumachdainn grunn thagraidhean.
Tha an craiceann air ùrachadh gu cunbhalach. Bidh seann cheallan craiceann a’ bàsachadh agus a’ sgàineadh agus ceallan ùra nan àite. Bidh na ceallan ùra a’ tighinn nas doimhne sa chraiceann far am fàs ceallan, a’ dèanamh leth-bhreac ùr de na ginean aca agus an uairsin gan roinn ann an dà uair is a-rithist gus ceallan craiceann ùra a chruthachadh.
Bidh ceallan anns an deach ginean ùra a chuir a-steach le gine therapy a’ bàsachadh gu nàdarra agus thèid ceallan nas ùire a chuir nan àite agus mar sin is dòcha gum feumar an leigheas gine ath-aithris. Cha tèid an gine ùr a chopaigeadh gu ceallan ùra ach ma tha e air a thighinn gu bhith na phàirt de aon de na cromosoman againn. Canar amalachadh ris an seo.
Is e pìosan fada de DNA a th’ ann an cromosoman a th’ air an tiodhlacadh gu domhainn am broinn ar ceallan agus tha gach gin de na ginean againn na phàirt de aon de na cromosoman sin. Ma smaoinicheas sinn air gach gine mar an ‘reasabaidh’ airson aon de na pròtanan a dhèanamh às a bheil na cuirp againn air an togail a-mach, tha gach cromosome coltach ri leabhar reasabaidh. Le bhith a’ cur an reasabaidh ùr a-steach do aon de na leabhraichean reasabaidh tha sin a’ ciallachadh gun tèid a chopaigeadh.
Bidh cuid de leigheasan gine a’ fighe a-steach an gine ùr a-steach do chromosome agus cuid eile nach dèan. Faodaidh seo atharrachadh dè cho fada ‘s a bhios an làimhseachadh ag obair gus smachd a chumail air comharraidhean.
Ma tha gine ùr amalaichte, tha e cudromach nach cuir e bacadh air gin de na ginean eile agus nach cuir e stad orra bho bhith ag obair. Smaoinich gun cuir thu seachad an reasabaidh ùr thairis air pàirt de reasabaidh eile. Feumaidh luchd-rannsachaidh dèanamh cinnteach nach adhbhraich gin therapy mearachdan ann an ginean sam bith eile a th’ ann mar-thà.
Deasachadh ginean
Is e seòrsa de ghineadh gine a th’ ann an deasachadh gine a tha stèidhichte air dòighean a tha a’ tachairt gu nàdarra a bhios bacteria a’ cleachdadh gus iad fhèin a dhìon bho bhìorasan. Faodaidh tu barrachd a leughadh mu dheidhinn an seo.
An àite a bhith a’ lìbhrigeadh reasabaidh ginteil ùr, ag obair gu ceallan gus an urrainn dhaibh pròtain a tha a dhìth a dhèanamh, tha deasachadh gine mar dhòigh air gine briste a th’ ann mar-thà a chàradh gus reasabaidh neach fhèin a cheartachadh.
Tha e cudromach nach dèan am pròiseas atharrachaidhean an àite sam bith eile a dh’ fhaodadh mearachdan ùra a thoirt a-steach do ghinean eile. Tha e cuideachd cudromach nach tèid atharrachaidhean sam bith a dhèanamh air ceallan ugh no sperm a dh’ fhaodadh a bhith a’ ciallachadh gu bheil leanabh air a bhreith le atharrachaidhean ginteil nach do dh’ aontaich iad.
Tha deasachadh gine air a dhèanamh mar an ex vivo (taobh a-muigh a’ chuirp) gine therapy seach an ann am vivo (taobh a-staigh a 'chorp) làimhseachadh. Dh’ fhaodadh bun-cheallan neach fhèin a chruinneachadh, mearachdan ginteil a cheartachadh, agus an toirt air ais thuca.
Tha am bhidio seo a’ mìneachadh seòrsa de dheasachadh gine a’ cleachdadh siostam CRISPR/Cas9:
Teiripe cealla
Tha cuid de leigheasan EB stèidhichte air bun-cheallan. Is iad sin seòrsa sònraichte de chealla a dh’ atharraicheas iad fhèin gu seòrsachan cealla eile. Faodaidh leigheasan leigheas cealla ceallan-cealla a chuir bho chuideigin aig nach eil EB a-steach do shruth fala cuideigin le EB. Faodaidh na ceallan sin siubhal chun chraiceann agus pàirtean eile den bhodhaig a tha fo bhuaidh EB agus a bhith nan ceallan a tha comasach air am pròtain a tha a dhìth a dhèanamh a dh’ adhbhraicheas comharraidhean EB. Dh’ fhaodadh seo a bhith na dhòigh air comharraidhean EB a làimhseachadh air feadh na bodhaig.
Bidh gasan gu tric air an toirt bho smior cnàimh ach faodaidh iad tighinn bho phàirtean eile de chorp an neach-tabhartais.x
Tha geàrr-chunntas air beagan fiosrachaidh mu bhun-cheallan anns a’ bhidio seo:
Is e seòrsa de chealla a th’ ann an ceallan stromal mesenchymal (MSCn) le feartan coltach ri bun-cheallan a thathas a’ feuchainn ann an EB.
Leigheas drogaichean
Is e leigheas dhrogaichean nuair a thèid comharran a làimhseachadh le stuthan a bheir buaidh ghnìomhach air mar a bhios ar cuirp ag obair. Dh’ fhaodadh iad a bhith ann am pill a shluigeas sinn, stealladh a-steach don chraiceann no fèithean, gluasad tro shnàthad a-steach don t-sruth fala no uachdar, spraeadh, gel no boinne sùla.
Is e galar sèid a th’ ann an EB agus tha tuigse mhath aig dotairean air mar a tha sèid a’ tachairt nar cuirp. Tha seo a’ ciallachadh gun urrainn dhaibh drogaichean a thaghadh a lughdaicheas sèid ann an suidheachaidhean eile gu repurpose airson EB.
Faodar pian lotan EB a làimhseachadh le drogaichean faochadh pian no sedatives.
Tha am bhidio seo a’ mìneachadh mar as urrainn do chungaidh-leigheis obrachadh taobh a-staigh ar cuirp:
Leigheas pròtain
Tha leigheas pròtain a’ toirt a-steach cuir an àite a’ phròtain a tha a dhìth ann an daoine le EB air sgàth atharrachadh ginteil anns an reasabaidh a tha ga chòdachadh.
An àite a bhith ag atharrachadh an reasabaidh ginteil airson pròtain craiceann (leigheas gine), bidh leigheas pròtain a’ feuchainn ris a’ phròtain ‘tàthchuid’ a tha a dhìth a chur air ais gu craiceann nach eil ag obair ceart. Tha e car coltach ri bhith a’ feuchainn ris an lìonadh a chuir a-steach don phìos agad às deidh dha a thighinn a-mach às an àmhainn seach a bhith ag atharrachadh an reasabaidh piocaid briste. Feumaidh luchd-rannsachaidh tuigsinn mar a gheibh iad am pròtain gu far am feum e a bhith. Dh’ fhaodadh seo a bhith le in-stealladh, tro fhuil a bhiodh ga ghiùlan timcheall a’ chuirp no gu dìreach gu sùilean no lotan far nach eil an craiceann na bhacadh.
Faodar am pròtain a tha a dhìth airson leigheas pròtain a dhèanamh ann an goireasan obair-lann far a bheil bacteria no ceallan beirm anns a bheil an reasabaidh ginteil cheart air am fàs agus air an cleachdadh mar fhactaran beaga pròtain. Faodaidh an teicneòlas seo mòran de phròtain daonna a chruthachadh gu h-èifeachdach. Mar eisimpleir, thèid insulin daonna a thoirt a-mach san dòigh seo gus daoine le tinneas an t-siùcair a làimhseachadh gu cunbhalach.